医学遗传学家
出生缺陷概览
染色体异常
染色体异常概述
染色体异常的类型
唐氏综合症(21三体)
三体18和13
特纳综合征
结构异常:删除(Cri du Chat)和重复(Pallister Killian)
唐氏易位综合症
镶嵌性
马赛克唐氏综合症
染色体异常如何发生:减数分裂、有丝分裂、母体年龄、环境
单基因缺陷
常染色体隐性:囊性纤维化，镰状细胞贫血，Tay Sachs病
x连锁隐性:红绿色盲，血友病A
x连锁显性:色素性失禁
多因子的继承
致畸剂
致畸剂概述
致畸剂的例子
胎儿酒精综合症(FAS)
水痘
非传统的继承
单亲二联体:普瑞德-威利综合征，天使综合征
三核苷酸重复:脆性x综合征
线粒体遗传:Leber视神经萎缩
评估孩子的出生缺陷
出生缺陷检测
染色体研究:核型、扩展条带、荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析
单基因缺陷的研究:DNA(直接和间接)
基因测试的用途
遗传服务:何时，何地，如何
出生缺陷的识别、治疗和预防
维生素，基因和酶的替代疗法
下次怀孕前
何时寻求遗传咨询
支持团体